天津首例儿童Ⅰ型神经纤维瘤病靶向治疗

11岁的媛媛（化名）出生时即被父亲发现颈部、背部多处皮肤颜色呈淡咖啡色，且媛媛的头面部也存在丛状神经纤维瘤。随着年龄的增长，媛媛的瘤体逐渐增大，牛奶咖啡斑也越来越多，前后求治多家医院，最终经我院头颈神经肿瘤中心与小儿神经外科会诊后，确诊为I型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1，NF1）。

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，国家卫健委《第二批罕见病目录》将其收录在内，其有3种主要不同类型，其中，NF1占所有神经纤维瘤病的96%，发病率为1/3000-1/2600，多数患儿为儿童，其中30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤。丛状神经纤维瘤约50%发生在头部、颈部、面部和喉部。肿瘤侵入眼眶可导致患者眼球移位、视力丧失。椎旁神经纤维瘤可导致脊髓压迫，从而引起麻痹或瘫痪，纵隔神经纤维瘤可通过压迫气管或大血管，导致危及生命的心肺功能损害，位于四肢的神经纤维瘤可能由于侵犯周围组织及静脉淤滞而导致严重的功能障碍，NF1患者还常常合并其他中枢神经系统肿瘤，其中最常发生的脑肿瘤是低级别神经胶质瘤，常见于视路，大约15-20%的NF1儿童会发生视路胶质瘤（OPG），出现在儿童早期（平均年龄4.5岁），该病的治疗非常困难复杂。

院党委始终高度重视头颈神经肿瘤的综合诊疗，为肿瘤患者提供优质的个体化全程管理。2023年天津市环湖医院聚焦国际前沿，组织肿瘤学科同仁在海南博鳌乐城医疗旅游先行区召开头颈神经肿瘤创新发展研讨会，对头颈神经肿瘤患者特别是罕见病患者的综合诊疗产生了新的认识和思路。

对于媛媛罹患的NF1，司美替尼是目前NF1的唯一治疗药物，它的出现打破了原来只能对症手术的治疗窘境，为NF1患者带来了新的希望，但是该药未进入医保，药价昂贵，对于普通家庭来讲，经济负担较重。

以患者为中心

打通罕见病用药“最后一公里”！

2024年1月1日起，在天津市统一执行新的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》，新版目录包括治疗NF1的靶向治疗药物司美替尼。在得知司美替尼纳入医保后，媛媛的爸爸第一时间来到我院头颈神经肿瘤中心门诊咨询用药事宜。头颈神经肿瘤中心对媛媛进行全面评估后，立即开始沟通医保谈判药品“双通道”审批流程，在医务科、药剂科、医保科、网络信息科等相关部门的通力协作下，医院迅速打开通道，实现了医保处方流转。按照我市医保政策，司美替尼目前报销比例高达79%以上，这对NF1家庭来说是巨大的好消息，极大减轻了患者家庭的经济负担。

2月26日，天津市环湖医院头颈神经肿瘤中心开出了天津市首个司美替尼医保处方，药物以最快速度到达了媛媛手里。

点亮你的生命色彩—关注罕见病

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2024-2-29是第17个国际罕见病日，主题为“Share Your Colours（点亮你的生命色彩）”。未来，我院神经外科、肿瘤中心、整形美容、影像病理等多学科诊疗团队将建立MDT门诊，进一步在胶质母细胞瘤、神经纤维瘤、肢端肥大症、VHL综合征等神经系统罕见病的诊疗、随访、管理中为患者提供更优质的服务，期待罕见病患者早日康复、告别病痛，谱写美好人生蓝图。